آخرین اخبار :
  • منتشر شده در سه شنبه, 20 فروردين 1398 10:52
به همت نمایندگان استان‌های مازندران و گیلان و پس از جمع‌آوری طومار درخواست تدوین سند ملی از سوی بیماران نادر:

سند بیماری‌های نادر ایران تدوین می‌شود

 
 
 
 

مائده مطهری‌زاده /


شاید در طول عمرمان، یک بار این افراد را از نزدیک دیده باشیم و یا دستکم در تلویزیون، یا با کمی جستجو در اینترنت و فضای مجازی و  از دیدن چهره‌ها و بدن‌های غیرطبیعی آنها به وحشت یا شاید به خنده افتاده باشیم.
بیماری‌های نادر، که گاه از آن به عنوان بیماری یتیم یا بیماری فقیر نیز یاد می‌شود، به هر بیماری اشاره دارد که درصد کمی از جمعیت را تحت تأثیر خود قرار دهد.
اغلب بیماری‌های نادر جزو اختلالات ژنتیکی محسوب می‌شوند و حتی اگر علائم آن‌ها خیلی زود ظاهر نشود، در تمام طول دوران زندگی یک فرد با او همراه خواهند بود. بسیاری از بیماری‌های نادر در اوایل زندگی مبتلایان ظاهر می‌شوند و در حدود ۳۰ درصد از کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر قبل از رسیدن به سن پنج سالگی خواهند مرد. بدون در نظر گرفتن بیماری‌های نادری که با چند نقص ژنتیکی همراه هستند و صرفاً با احتساب بیمارانی که تنها یک بیماری تشخیص داده شده دارند، کمبود آنزیم ریبوز- فسفات ایزومراز، در حالِ حاضر، به ‌عنوانِ نادرترین بیماری ژنتیکی و به طور کلی نادرترین بیماری شناخته می‌شود.
بیماری نادر به شماری از بیماری‌ها گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از ۵ نفر در 10 هزار نفر است. این شیوع کم باعث شده‌است که تشخیص این بیماری‌ها، به سختی امکان‌پذیر باشد. تاکنون بین پنج تا هشت هزار بیماری نادر در جهان شناسایی شده‌است.  در ایران، بیماری نادر به بیماری اطلاق می‌شود که دارای فراوانی برابر ۱ به 10000 نفر است.

*نظر پدر بیماری‌‍‌های نادر درباره سختی‌های این قشر در ایران
از مجموع ۸ هزار نوع بیماری نادر که در جهان شناسایی شده‌ است، ۵۸ نوع آن در ایران از شیوع بیشتری برخوردارند. با توجه به خصوصیات کلی و ویژگی‌های بومی این بیماری‌ها، بنیاد بیماری‌های نادر در ایران از سال ۱۳۸۷ پس از طی مراحل قانونی با هدف کمک رسانی به مبتلایان به این نوع بیماری‌ها، در ایران پایه گذاری شد که فعالیت‌های آن تا حال حاضر ادامه دارد.
زنده‌یاد دکتر علی داوودیان مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران که به عنوان پدر بیماران نادر نیز از او یاد می‌شده است، یکی از مهم‌ترین مشکلات این دسته از بیماران را تشخیص دیرهنگام این گروه از بیماری‌ها عنوان کرده بود که باعث مرگ این بیماران می‌شود.
به گفته این پزشک حاذق که در بهمن‌ماه سال 1338 در بهنمیر بابلسر چشم به جهان گشوده بود، بیماری‌های نادر معمولا از بدو تولد دیده می‌‌شوند و علاج ناپذیرند و در حال حاضر حتی با توجه به پیشرفت علم پزشکی موجود، قابل درمان نیستند، اما تا حد قابل توجهی با استفاده از برخی داروها و روش‌های درمانی می‌توان به بهبود کیفیت زندگی مبتلایان به این بیماری‌ها کمک کرد، اما متاسفانه در کشور ما به دلیل شرایط موجود، مبتلایان به بیماری‌های نادر معمولا دسترسی مناسبی به داروهای موردنیاز خود ندارند و لذا کیفیت و کمیت زندگی آنها به مراتب نسبت به افراد مبتلا در سایر کشورها پایین است.
گفتنی‌ست، دکتر داوودیان، در سال 1386 با دیدن کودکی که به بیماری نادر ای بی (پروانه ای) مبتلا بوده بسیار متاثر شده و تصمیم به تاسیس بنیادی برای کمک به این بیماران می‌گیرد و پس از تلاش‌ها و دوندگی‌های بسیار، بالاخره در سال 1387 موفق به دریافت مجوز رسمی بنیاد بیماری‌های نادر ایران از وزارت بهداشت شده و از آن پس، با هزینه شخصی خود بیماران نادر را به صورت رایگان تحت پوشش خدمات تصویربرداری پزشکی پارسیان قرار می‌دهد که این در نوع خود، افتخاری برای مازندرانی‌های نوعدوست محسوب می‌شود.

*سند بیماری‌های نادر در ایران تدوین می‌شود
اما نخستین امیدها برای تدوین سند بیماری‌های نادر در ایران، در سال گذشته و همزمان با 11 اسفندماه و در سالروز حمایت از بیماران نادر شکل گرفت.
آن زمان که انوشیروان محسنی بندپی (زاده نوشهر)، استاندار تهران، رییس پیشین بهزیستی، مدیرعامل سابق بیمه سلامت ایرانیان و نماینده اسبق مردم نوشهر، چالوس و کلاردشت در دوره‌های ششم، هفتم و هشتم مجلس شورای اسلامی، از بنیاد بیماری‌های نادر خواست تا در راستای کاهش معلولیت به تشکیل بانک ژن بیماری‌های ژنتیک بپردازند.
استاندار تهران، در دهمین همایش بین‌المللی روز جهانی بیماری‌های نادر با اشاره به اینکه ۸۰ درصد بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر از راه ژنتیک است و ۳۰ درصد کودکان مبتلا به این بیماری‌ها زیر ۵ سال جان خود را از دست می‌دهند، گفت: در سازمان بهزیستی و در قانون برنامه ششم مصوب کرده‌ایم که غربالگری پیش از ازدواج حتماً لحاظ شود تا کمک شایانی به کاهش بیماری‌های نادر صورت پذیرد. وی همچنین افزود: غربالگری ژنتیک به عنوان امری علمی در سطح جامعه علمی کشور پذیرفته شده است، لذا توسعه کشور در آزمایش‌های ژنتیک باید در دستور کار قرار بگیرند.
استاندار تهران همچنین خاطرنشان کرد: پیشنهاد من به بنیاد بیماری‌های نادر این است که تشکیل بانک ژن بیماری‌های ژنتیک را در راستای کاهش معلولیت در دستور کار قرار دهند و استانداری تهران آمادگی کامل دارد که در کنار سمن‌ها و بنیاد بیماری‌های نادر نقش‌آفرینی کند.
و حالا خوشبختانه از وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی خبر می‌رسد که تدوین سند بیماری‌های نادر در دستور کار این دانشگاه قرار گرفته است.
وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی در حالی کار تدوین سند ملی بیماری‌های نادر را به دانشگاه علوم پزشکی تهران محول کرد که این اقدام پس از جمع‌آوری طومار درخواست تدوین سند ملی از سوی بیماران نادر در دهمین همایش بین‌المللی روز جهانی بیماری‌های نادر و پیگیری نمایندگان استان‌های «مازندران و گیلان» در مجلس شورای اسلامی محقق می‌شود.
شکیبا پردل، مدیر روابط عمومی بنیاد بیماری‌های نادر در همین رابطه گفت: تدوین سند بیماری‌های نادر یکی از درخواست‌های اصلی بیماران نادر است؛ زیرا این سند می‌تواند چشم انداز روشنی درباره بیماری‌های نادر و برنامه‌های درمانی و پیشگیرانه ارائه دهد. پردل بیان کرد: کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران از ابتدای سال 97 توانست به وسیله سامانه سبنا حدود 300 نوع بیماری نادر را در کشور شناسایی و ثبت کند.  
وی در پایان اظهار داشت: تدوین سند بیماری‌های نادر می‌تواند طرح جامعی برای گردآوری بیماران نادر سراسر کشور ارائه کند.

*سخن پایانی
قطعا پدر آسمانی بیماران نادر ایران، اکنون از به بار نشستن زحمات چندین و چند ساله‌اش بیش از هر فرد دیگری خرسند است و شاید هیچ اتفاقی به این اندازه روح بلند او را شاد و خوشحال نمی‌کرد!

 

 
 

اضافه کردن نظر


کد امنیتی
تغییر کد امنیتی